| 疾病名称 |
症状 |
| 四联症
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心脏缺陷(如室间隔缺损、动脉导管未闭等)、导致低氧血症的肺动脉狭窄、右室肥大以及骨骼畸形。 |
| 脆骨病
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易骨折、身高矮小、骨质疏松、骨痛、畸形骨发育、易压缩性骨折 |
| 微恐症
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过度担心和恐惧特定的微小物体或环境,如昆虫、细菌、尘埃等;焦虑、紧张、出汗、心悸、恶心等身体不适。 |
| 炙热综合征
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持续高热、皮肤潮红、心跳加快、呼吸急促、多汗、血压升高、口渴、头痛、乏力、肌肉痛、精神紧张等。 |
| 脑血管畸形(AVM,Arteriovenous Malformation)
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头痛,癫痫发作,肌力减退或瘫痪,语言障碍,认知障碍,出血等 |
| 萎缩性肾小管间质病
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多饮、多尿、体重下降、疲劳、腰痛、贫血、骨质疏松等 |
| 金缸症
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肌肉萎缩、运动不协调、肌无力、智力退化、言语困难 |
| 光谱反应失调综合征
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患者可能表现为情绪不稳定、注意力不集中、社交困难、行为异常、感知异常、睡眠障碍、运动协调障碍等。这些症状可能在不同程度上出现,并且会影响个体的日常生活和社交功能。 |
| 荧光便综合征
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三便变色(排尿、排便、排汗都呈荧光状),全身皮肤呈荧光绿,体重迅速下降,体力疲乏,食欲减退 |
| 晃动性共济失调
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不稳定的步态、肢体不协调、手部震颤、语言障碍、眼球不稳定 |