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中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症

疾病	中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症
症状	中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，患者可能表现为以下症状：
因素	中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症是由TNNT3基因突变引起的，该基因编码了中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶，缺乏该酶会导致樱桃核苷酸在细胞内积累，进而导致多种系统的功能异常。
治疗	目前尚无特效治疗方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗。包括： 1. 免疫治疗：如输注免疫球蛋白，预防感染； 2. 药物治疗：如输注红细胞、血小板等，以缓解贫血和血小板减少； 3. 神经系统支持：如康复训练、物理治疗，帮助患者减轻运动障碍和抽搐等症状； 4. 营养支持：确保患者获得足够的营养，保持肝脏功能的稳定。患者和家人应该定期进行随访，并在医生的指导下进行治疗和管理。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
细胞贼病	呼吸困难，疲劳，肌肉无力，心动过速，体温升高，血压下降，皮肤发黄，尿量减少
暗示性缺乏症（Hypovitaminosis S）	疲劳乏力、头晕、失眠、食欲不振、毛发变薄、皮肤干燥、抑郁情绪。
夜间睡眠障碍综合症	无法入睡、多次中途醒来、睡眠浅、早醒、白天嗜睡、缺乏精力、注意力不集中
赤字症	体力疲乏，注意力不集中，易疲劳，失眠，抑郁情绪
夜间睡眠相关性呼吸暂停综合征	夜间频繁醒来，打鼾，呼吸暂停，睡眠不深，白天嗜睡，头痛，注意力不集中，性格易怒等。
磷酸肌酸激酶缺乏症	肌肉无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、智力发育迟缓
新型微生物感染症	发热、咳嗽、乏力、呼吸困难、肌肉疼痛、头痛、喉咙痛、流感样症状等。
夜间睡眠交通失调	患者在睡眠中会不自觉地起床并进食，通常在深度睡眠期间发生。这些行为可能包括吃大量食物、进食不健康的食物或者进食非食物。患者在第二天早晨醒来时可能不记得这些行为，或者只有模糊的记忆。其他可能的症状包括夜间频繁醒来、睡眠质量下降等。
傻瓜症	智力发育明显低于正常水平，语言理解和表达困难，社交能力受损，自理能力较差。
循环系统破裂症	剧烈头痛、头晕、呕吐、颜面潮红、视力模糊、意识丧失