| 疾病名称 |
症状 |
| 弹簧骨病
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骨骼异常柔软，易折断，疼痛和畸形，易疲劳，身高矮小 |
| 免疫缺陷病\n
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反复感染，包括呼吸道感染、皮肤感染、泌尿道感染等；持续发热；淋巴结肿大；慢性疲劳；体重下降；呼吸困难等。\n |
| 海洋性神经毒素中毒
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感觉异常，如温度感觉异常（冷热感觉错乱）、味觉异常（食物味道异常）、疼痛和刺激感的异常（触觉过敏）、肌肉和关节疼痛、腹泻、呕吐、头痛、全身乏力、心率不规则、皮肤瘙痒、感觉失真（如触觉异常或“触电”感）等。 |
| 德尔贝病
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肌肉无力，四肢麻木，步履艰难，语言障碍 |
| 夜间尿液增多症
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患者在夜间尿液频繁，一夜之间会多次起床上厕所排尿，影响睡眠质量。 |
| 普鲁卡综合征
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肥胖、多毛、月经失调、不孕、高血压、糖尿病、高胆固醇、皮肤黑色素沉着等。 |
| 迟发性肌营养不良
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运动发育迟缓、肌力弱、腓肠肌萎缩、肌肉萎缩、拖步行走等。 |
| 永久性婴儿面容综合征
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畸形的婴儿面容，包括突出的额头、扁平的鼻子、小下颌、扁平的面部等。 |
| 绝缘性脑炎
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头痛、发热、意识障碍、抽搐、肌肉僵硬、视力模糊、恶心呕吐 |
| 夜间呼吸暂停综合征（Obstructive Sleep Apnea）
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夜间频繁的呼吸暂停、呼吸困难、憋醒、哮鸣声、咳嗽、呼吸急促、白天嗜睡、易怒、注意力不集中、性欲降低、头痛、抑郁 |
