| 疾病名称 |
症状 |
| 异体性血栓病
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患者出现血栓形成等血液循环障碍表现，如肢体疼痛、肿胀、发绀、血栓栓塞等，严重时可导致心肌梗死、中风、肺栓塞等并发症。 |
| 铜沉积病
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神经功能障碍，包括步态异常、震颤、肌张力异常、肌力减退、智力退化等；皮肤色素沉着，特别是面部、颈部和上肢环形色素沉着；肝脏损害，包括肝功能异常和肝肿大等。 |
| 磷酸肌酸激酶缺乏症
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肌肉无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、智力发育迟缓 |
| 特发性难治性白细胞增多症
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患者可能出现进行性贫血、乏力、出血倾向（如鼻衄、牙龈出血等）、全身淋巴结肿大、骨痛、关节肿胀和疼痛等症状。 |
| 走样症
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进行性失忆，认知能力下降，情绪波动，日常生活自理能力下降，肌肉无力，震颤 |
| 魔鬼之疼痛综合征
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剧烈的全身疼痛、痉挛、头痛、疲劳、失眠、焦虑、抑郁等。 |
| 神经源性疼痛
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剧烈的疼痛感，疼痛常常是长期性的，且可能会扩散到周围区域，伴随着疼痛的可能还有痉挛、麻木、针刺感等感觉异常 |
| 光谱性隐匿性脑功能障碍
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患者可能表现为情绪不稳定、注意力不集中、记忆力减退、思维迟缓、决策困难、行为异常等。在不同个体中，症状表现可能有所不同，但通常会对日常生活和社交功能产生负面影响。 |
| 微颅综合征
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头颅骨骼异常发育，头部小而面部特征显著，智力发育延迟，言语障碍，精神发育迟缓。 |
| 奇异性细胞质病
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肌肉无力，智力发育迟缓，运动协调障碍，言语困难，共济失调 |
