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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幸福症候群 持续的心情愉悦,无法控制的乐观、幸福感,精力充沛,睡眠严重减少,食欲增加,兴奋不安,冲动行为增加。
光学失真症 患者在看到物体时,物体的形状、大小或颜色会出现明显的扭曲或变形,视觉失真严重影响了日常生活和工作。
幻觉性皮层退化症 幻觉、妄想、认知障碍、记忆力下降、行为异常
噪音中毒 耳鸣、听力下降、头痛、失眠、注意力不集中
蝙蝠病 发热、头痛、咳嗽、肌肉疼痛、呕吐、腹泻、皮疹、出血倾向等。
赤红热 高热、咽喉疼痛、头痛、浑身乏力、皮疹
旅行性血阻 行走时出现腿部疼痛、麻木或无力感,尤其是下肢,可能伴有皮肤苍白、寒冷、水肿或静脉曲张等。病情发展期,患者可能出现溃疡、坏死和溃疡性痛。
晨起性呼吸暂停综合征 夜间呼吸暂停,造成睡眠不宁、频繁醒来、打鼾、嗜睡、白天疲劳、头痛、记忆力下降、性欲减退等。
燃烧综合症 呼吸困难,持续高热,皮肤发红,异常出汗,全身乏力
颅内压增高综合症 头痛、恶心、呕吐、视力模糊、意识障碍