查询工具站 > 疾病自查 > 尼曼-匹克氏病

尼曼-匹克氏病

疾病 尼曼-匹克氏病
症状 肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。
因素 由于酸性酶体内的酸性酶缺乏,导致脂质代谢紊乱,引起畸形脂质在细胞内和组织器官中堆积。
治疗 目前尚无特效治疗药物,可以对症处理,例如酶替代治疗,骨髓移植等。辅助治疗措施包括营养支持,康复训练等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
铁皮石斛病 患者表现出明显的肌肉无力和疲劳感,心脏及呼吸系统出现异常,经常出现胃肠道症状,如恶心、呕吐、腹泻等。患者可能还会出现神经系统障碍,如头痛、眩晕、注意力不集中等。
光谱感染综合症 光敏感、皮肤瘙痒、皮肤红斑、视力模糊、发热、关节疼痛、肌肉疼痛、头痛、疲劳、恶心、呕吐、腹泻、神经系统症状如头晕、注意力不集中等。
波动性高血压 反复出现的高血压发作,头痛,心悸,出汗,心绞痛
脑桥脑炎 发热,头痛,颈部僵硬,肌肉无力,意识障碍
幽门螺杆菌感染 腹痛、胃灼热感、恶心、呕吐、食欲减退、胃肠道溃疡、消化不良、胃酸反流等
幻觉性疯狂症 幻觉、妄想、思维紊乱、情绪不稳定、失眠、社交退缩、追逐行为等
夜行性发作症 患者在夜间睡眠中突然发作,出现异常的行为和动作,如坐起、站起、走动、吃东西等,但对外界刺激不敏感,无意识地进行这些行为,第二天醒来时对所发生的行为没有记忆。
脑干脐带瘤 头痛,眩晕,恶心呕吐,步态不稳
恶性高热综合征 (MH syndrome) 高热、肌肉僵硬、心跳加快、呼吸急促、血压升高、代谢紊乱、意识改变等。
莫氏综合征 育龄女性长期闭经、过度脱发和多毛症、深声、肌肉萎缩和力量减弱、心动过速、多尿、情绪不稳定等。