| 疾病名称 |
症状 |
| 铁蛋白贮积病
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疲劳、关节疼痛、皮肤色素沉着、心脏肥大、肝脾增大 |
| 红斑性肢端坏疽病（Erythromelalgia）
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患者常常出现肢体发红、发热和疼痛的症状。疼痛感常常呈烧灼痛、刺痛或针刺感，患者肢体可能会出现水肿，皮肤变得脆弱、干燥。患者症状可因温度升高、运动、情绪激动等因素而加重。 |
| 永久性婴儿面容综合征
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畸形的婴儿面容，包括突出的额头、扁平的鼻子、小下颌、扁平的面部等。 |
| 幻觉性饮水癖
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患者产生强烈的幻觉，错误地感知自己口渴，导致过度饮水，常常出现水中毒的症状，如恶心、呕吐、抽搐等。 |
| 猎人综合症
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进行性神经退化，认知障碍，运动协调受损，肌肉强直，失明，遗传性痉挛性瘫痪。 |
| 神经根性胃痛
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剧烈的胃痛，通常在腹部下部或背部，可能持续数小时至数天。疼痛可以呈阵发性，也可以持续性存在，伴随着恶心、呕吐、食欲减退、便秘或腹泻等消化系统症状。 |
| 短暂性全身性抽动症
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突然发作的不自主肌肉抽动，可能涉及面部、颈部、手臂或躯干等部位，可伴有声音或言语的抽动，抽动症状通常持续数秒至数分钟，可在不同部位交替发作。 |
| 天干病
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体温升高、头痛、口干、咳嗽、肌肉酸痛、乏力、胃肠道症状（如恶心、呕吐、腹痛、腹泻等） |
| 迷走神经失调
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心悸、晕厥、胸闷、呼吸困难、恶心、胃肠不适、疲劳等 |
| 循环系统功能失调综合征
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心悸、气短、头晕、体力不支、四肢无力、水肿等 |
