| 疾病名称 |
症状 |
| 脑桥中线综合征
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眼球外展麻痹、复视、面部肌肉麻痹、吞咽困难、声音嘶哑、眩晕、步态不稳 |
| 海藻状角化病
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皮肤干燥、粗糙，类似鱼鳞般的鳞屑覆盖在皮肤表面，特别在四肢、背部和躯干，有时伴有皮肤瘙痒和红斑。 |
| 遗传性血管性智力退化症
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智力退化，神经系统退行性症状，如肌张力异常、肌肉萎缩、共济失调等。 |
| 紫色视网膜病
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视力模糊、眼睛疼痛、夜间视力丧失、中央视野缺损、眼底出现紫色血管扩张和出血等。 |
| 晨间僵硬综合征
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晨间起床时出现全身肌肉和关节僵硬，特别是在躺在床上或久坐后。这种僵硬可能会导致行走困难、关节活动范围减少、身体活动受限、疼痛感增加，常伴有疲劳感和情绪低落。 |
| 夜间颠症
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睡眠中突然发生抽搐、翻滚、尖叫等异常行为；清醒后对夜间事件无记忆；白天疲倦，注意力不集中。 |
| 特发性肺纤维化（Idiopathic Pulmonary Fibrosis）
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持续性干咳，呼吸困难（特别是在体力活动时），乏力，体重减轻，指（尤其是指甲）或皮肤发绀，胸痛，关节痛，肌肉疼痛，指（尤其是指甲）或皮肤指端萎缩，反复发作的呼吸道感染。 |
| 德雷格综合征
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肌肉僵硬，运动障碍，智力退化，抽搐 |
| 颠倒病
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患者会感觉周围的事物或者时间发生了颠倒，例如看到的文字颠倒、时间感觉倒流等。可以伴有头晕、恶心、焦虑等症状。 |
| 德莱赫病
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进行性视力丧失，色觉减退，中央视野缺损，夜盲，眼底出现黄斑萎缩 |
