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细胞色素氧化酶缺乏症(Cellular Cytochrome Oxidase Deficiency)

疾病 细胞色素氧化酶缺乏症(Cellular Cytochrome Oxidase Deficiency)
症状 运动障碍、智力发育迟缓、肌肉无力、视力损害、语言障碍、代谢紊乱等。
因素 基因突变导致细胞色素氧化酶(细胞呼吸链中的重要酶)缺乏或功能异常,从而影响细胞内氧化磷酸化过程。
治疗 目前没有特定治愈方法,知识支持性治疗是主要方式。包括康复训练、维持营养平衡、针对症状的药物治疗、抗氧化剂的使用等。一些研究也在探索基因治疗和细胞疗法作为潜在治疗选项。需要个体化的治疗计划,根据患者的具体情况来制定。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease, IBD) 腹痛、腹泻、腹部胀气、食欲减退、体重下降、疲劳、贫血等。
兰登巴赫综合征(Landau-Kleffner syndrome,LKS) 语言退行(语言能力逐渐减退或完全丧失)、癫痫发作、认知和行为问题(如注意力不集中、学习困难)、听觉异常(可能出现听觉幻觉或听觉过敏)等。
微生物性胃肠炎 腹泻、呕吐、腹痛、发热、恶心、肠胃不适、脱水等。
海洋性克氏病 患者出生后不久即出现严重的智力发育迟缓和身体发育迟缓,可能伴随着肌肉萎缩、言语发育迟缓、智力残疾、面部畸形(如扁平面部)、体重不增长、便秘、皮肤干燥等。
微弱综合征 体力虚弱、疲劳、头晕、心悸、气喘、食欲不振、失眠等。
闪光话痨综合征 患者持续不间断地说话,无法控制自己的口舌,言语频繁且高速,有时会出现连续闪光的感觉。此外,还可伴有口干、咽干、声音嘶哑等症状。
氧霉病 呼吸困难、咳嗽、胸痛、发热、头痛、疲劳等
循环系统异常综合征 心悸,胸闷,气短,头晕,疲劳,手脚发冷,心律失常
细胞质双重感染症 发热,乏力,呼吸困难,皮肤出现疹子
水肿性全身红斑症 全身皮肤出现弥漫性红斑,伴有明显水肿,面部特别突出,皮肤触摸发凉,尿量减少,体重增加,心、肺功能受损。