查询工具站 > 疾病自查 > 潘吉特综合征

潘吉特综合征

疾病 潘吉特综合征
症状 皮肤瘙痒和红斑,关节疼痛和肿胀,腹痛和腹泻,消化道出血,贫血,疲劳和虚弱感
因素 潘吉特综合征由基因突变引起,主要是PGM1基因的突变,导致底物的积累和酶活性丧失。
治疗 目前尚无特效治疗方法,主要采用辅助治疗措施,如抗组胺药物、抗炎药物、免疫调节剂等来缓解症状和减轻疾病进展。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋愈创木菌病 皮肤破溃,溃疡和潮湿的病变,可能伴有疼痛。在感染严重的情况下,病变可能延伸到深层组织,导致组织坏死。
微颅综合征 头颅骨骼异常发育,头部小而面部特征显著,智力发育延迟,言语障碍,精神发育迟缓。
海藻糖代谢障碍症 疲劳、肌肉无力、头痛、恶心、呕吐、腹痛、体重下降、视力模糊、多尿、口渴等。
扭转痉挛症 突然发生的肌肉痉挛和扭转,手臂或腿部的非自主性抽动,面部肌肉痉挛造成面部失控表情,可能伴有口舌抽动和咀嚼困难。
光银沉淀病 皮肤出现银白色沉淀物,体力衰退,疲倦乏力,骨骼畸形,智力发育迟缓。
异形纵缝综合症 面部异形、牙齿异常排列、语音障碍、智力发育迟缓、骨骼畸形、心脏缺陷等。
脑停滞症 智力发育迟缓,语言表达障碍,思维迟缓,运动协调障碍。
变态反应性肺炎 咳嗽、呼吸困难、胸痛、发热、咳痰、乏力
细胞色素氧化酶缺乏症(Cellular Cytochrome Oxidase Deficiency) 运动障碍、智力发育迟缓、肌肉无力、视力损害、语言障碍、代谢紊乱等。
皮肤癌 皮肤上出现异常的苍白、红斑或者疣样肿块,皮肤变厚,溃烂或出血。可伴有瘙痒、疼痛等不适感。