| 疾病名称 |
症状 |
| 戈谢病
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脾脏和肝脏肿大，骨骼疼痛，疲劳，神经系统疾病，心脏疾病，贫血，出血问题，眼睛和皮肤黄疸。 |
| 疯狂症
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情绪极度不稳定、幻觉、妄想、言行失控、睡眠障碍 |
| 特发性高脂血症
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通常没有明显症状，但长期高脂血症可导致动脉粥样硬化，进而引发心血管疾病，如心绞痛、心肌梗塞、中风等。在少数情况下，可能出现黄色瘤（皮肤表面的脂肪瘤）、胆固醇环状斑块（眼睛中的黄色环），以及胰脂肪坏死。 |
| 反复性头痛综合征
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患者会经历反复出现的头痛，可能持续数小时至数日不等，疼痛性质可以是搏动性或持续性的，伴随着恶心、呕吐、光、声敏感等不适感。在头痛发作期间，患者可能会感到生活质量严重受损，无法正常工作和生活。 |
| 海洋性神经纤维瘤病
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海洋性神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，其症状可以在患者的整个身体出现。常见症状包括： |
| 兴奋性肾病
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蛋白尿（大量蛋白质泌尿）、水肿（尤其是面部和四肢）、高血压、血尿、肾功能异常（如肾小球滤过率下降） |
| 夜间颗粒病
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患者在夜间睡眠中出现持续性的咳嗽、呼吸困难和胸闷感，伴随着夜间大量的咳痰，可能导致睡眠质量下降，白天感到疲劳、嗜睡。 |
| 时光倒流综合征
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记忆力丢失，认知能力下降，情绪波动，身体衰老迅速 |
| 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）
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夜间呼吸停顿、打鼾、频繁醒来、疲劳、白天嗜睡、注意力不集中、头痛、记忆力下降等 |
| 神经肌肉退行性疾病
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肌肉无力和萎缩、脱力感、肌肉痉挛、肌肉抽搐、随着时间推移影响到呼吸和吞咽功能 |
