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德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光皮症 皮肤失去色素,呈现明亮的光滑外观,敏感性皮肤,易发生瘙痒和烧灼感,容易出现皮肤损伤和感染。
永久性疼痛综合征(Permanent Pain Syndrome) 持续性剧烈疼痛,无法缓解,患者极度敏感,常伴有焦虑、抑郁、失眠等症状。
德尔文症候群 智力退化,精神错乱,肌肉萎缩,言语障碍
调色板综合征 皮肤瘙痒,发热,皮肤出现亮红色或紫红色斑块,疼痛或灼热感,疲劳,关节疼痛,呼吸困难。
发作性睡病 突然昏睡,无法抵抗,持续几分钟至几十分钟,可能伴有肌肉麻痹,幻觉或睡眠麻痹;
心源性休克 血压急剧下降、心率加快、皮肤苍白、出汗、意识改变、呼吸困难等。
反复性卟啉病(Porphyria Cutanea Tarda) 皮肤过敏、疱疹样皮疹、皮肤容易受伤、色素沉着、瘙痒、脆弱的皮肤、皮肤水泡、光敏感、脱发、肝功能异常等。
海洋带电综合症 患者在接触海水时可能出现电击感、肌肉抽搐、心跳加快、呼吸困难、头晕、恶心和呕吐等症状。在严重情况下,可导致心律失常、呼吸衰竭和心跳停止。
湿疣 皮肤出现疣状病变,通常为潮湿、软糯,有时有瘙痒感和轻微疼痛。
闪光眩晕综合征 突然的眩晕或头晕感,伴随着强烈的视觉闪光或闪烁感,可能出现恶心和呕吐。