尼曼-皮兹综合征
疾病 |
尼曼-皮兹综合征 |
症状 |
肝脏、脾脏和淋巴结的肿大,黄脂质沉积、皮肤变厚、贫血、骨骼病变等 |
因素 |
由于脂肪代谢酶酸酶酯酶A的缺失或缺陷导致脂肪酸代谢障碍,引起黄脂质在多个组织器官内的沉积。 |
治疗 |
目前没有根治方法,治疗主要以减轻症状和预防并发症为主。包括饮食控制、药物治疗、骨髓移植等。例如,采用碱性水解酶代替缺失的酸酯酶进行饮食和生活方式管理,以减轻沉积物的积累。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 |
症状 |
闪光症候群
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眼睛过敏、眼球疼痛、视力模糊、闪光感、头痛、眼睑痉挛、眼球震颤 |
走路迟缓症
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步态障碍,行走缓慢,身体僵硬,手脚不灵活 |
异味综合症
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持续感觉异味,即使周围没有异味源也会感受到奇特气味,影响味觉和嗅觉,可能伴有恶心、呕吐等消化系统症状。 |
光合综合征
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日间嗜睡,心跳加快,体力衰竭,皮肤敏感,恶心呕吐 |
魔法性变异综合症
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突然出现具有魔法能力的体征,如能够发射火球、操控物体等;身体部位的形态变化,如长出羽毛、尾巴等;精神状态的波动,如情绪失控、思维混乱等。 |
潜伏性恶性贫血
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疲劳、乏力、头晕、心悸、呼吸困难、皮肤苍白 |
德卡动脉瘤
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剧烈头痛,恶心呕吐,意识丧失,颈部僵硬,视力模糊,瞳孔异常,偏瘫,语言障碍。 |
闪烁症
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患者感觉周围的事物出现频繁闪烁或闪光,可能伴有头痛、眼疼、恶心、呕吐等症状。 |
夜间发作性肺水肿
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咳嗽,呼吸困难,胸闷,喉咙痛,焦虑,紫绀 |
咬咬症
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患者出现频繁的咬咬动作,无法控制口腔肌肉的收缩和松弛。咬咬动作可能引起颌骨疼痛、牙齿磨损、口腔黏膜损伤等。 |