尼曼-皮兹综合征
| 疾病 |
尼曼-皮兹综合征 |
| 症状 |
肝脏、脾脏和淋巴结的肿大,黄脂质沉积、皮肤变厚、贫血、骨骼病变等 |
| 因素 |
由于脂肪代谢酶酸酶酯酶A的缺失或缺陷导致脂肪酸代谢障碍,引起黄脂质在多个组织器官内的沉积。 |
| 治疗 |
目前没有根治方法,治疗主要以减轻症状和预防并发症为主。包括饮食控制、药物治疗、骨髓移植等。例如,采用碱性水解酶代替缺失的酸酯酶进行饮食和生活方式管理,以减轻沉积物的积累。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
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| 疾病名称 |
症状 |
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口唇裂缝,上唇、鼻翼畸形,口腔和牙齿异常 |
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