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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
紫癜症 皮肤和黏膜出现紫色或暗红色的出血点或斑块,出血时间延长,易产生淤血和血肿。
微笑抑制症 患者面部肌肉无法自由地展示自然微笑,导致面部表情僵硬,不能流露出真实的笑容。
燥热症 口渴、口干、上火、热性疹样皮疹、低热、便秘、尿黄
光学迷惑综合征 视觉模糊、眼睛疲劳、头痛、眼睛干涩、眼睛发红、眼睛灼热感、难以聚焦、眼睛刺痛感、在光线强烈的环境中症状加重等。
脉络丛囊肿 头痛,恶心,呕吐,意识模糊,视力障碍,颅内压增高等。
病毒性抑郁症 持续的情绪低落、丧失兴趣和乐趣、精神疲倦、注意力不集中、自我评价过低、睡眠障碍、食欲改变、自杀倾向等。
幻觉性运动障碍症 患者会出现幻觉性的运动障碍,如感觉自己的四肢在扭曲、变形或移动,或者感觉周围的物体在不停地旋转、摇晃等。这些幻觉性运动障碍可能会导致患者的平衡和协调能力受损,行走困难,甚至导致摔倒或跌倒。
脑细胞退化症 记忆力逐渐下降,认知能力减弱,行动迟缓,语言表达困难,情绪波动等。
光反应失调综合征 夜间视力衰退,眩光敏感,视物模糊,眼睛疲劳,头痛
沉默性心绞痛 患者出现心绞痛的经典症状,包括胸闷、胸痛、心慌、气短等。但与典型心绞痛不同的是,沉默性心绞痛在大部分情况下没有明显疼痛感觉,或者症状轻微,难以察觉。当心肌缺血发生时,患者可能只表现为不适感、胸部压迫感、嗳气等非特异性症状。