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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜间痛射症 患者在夜间时出现剧烈的射痛感,通常发生在四肢、躯干或头部的不同部位,伴随局部红肿和灼热感。
细菌性腹泻 腹痛、腹泻、恶心、呕吐、体温升高
幻觉性肌无力症 肌肉无力、疲劳、复视、深呼吸困难等。
亚洲冠状病毒肺炎 发热、咳嗽、乏力、呼吸困难、咳痰等。
水晶体脱位症 视力模糊,眼球疼痛,眼球运动受限,散光,眼球偏斜
皮肤干燥症 皮肤干燥、瘙痒、粗糙、脱屑、裂口
潜在性颅内高压 头痛、视力模糊、眼球突出、视神经水肿、视野缺损、眼球运动异常、眼球震颤、颅内压力增高相关症状(如恶心、呕吐、头晕等)
光谱性失眠症 患者可能出现入睡困难、睡眠中断、夜间觉醒频繁、睡眠质量下降等睡眠障碍症状。部分患者可能伴随着焦虑、抑郁、疲劳、注意力不集中等精神和身体症状。
超脱综合征 强迫行为、刻板行为、社交困难、焦虑、抑郁、自我伤害行为
心理性癫痫 突然失去意识和肌肉控制的症状,病发时可能出现意识丧失、抽搐、呼吸急促等。