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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脑电波异常综合症 NEES症状表现多样,包括但不限于:
细胞色素c氧化酶缺乏症(Cytochrome c oxidase deficiency) 疲劳、肌无力、呼吸困难、心脏问题、运动障碍
萎缩性脊髓侧索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) 肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、言语困难、吞咽困难、呼吸困难
早老综合征 皮肤松弛,皱纹增多,关节僵硬,肌肉萎缩,骨质疏松,心脏病变等
贝赛尔疾病 贝赛尔疾病主要表现为意识障碍、认知功能损害、言语和运动障碍,可能出现痴呆、震颤、肌张力障碍等症状。
幻觉性闭经症 闭经(三个月或更长时间的月经停止),幻觉(常为听觉或视觉幻觉),情绪波动,睡眠障碍
帕金森病 震颤、肌肉僵硬、运动迟缓、平衡困难、语言障碍等
橡皮人综合症 肌肉弹性降低,关节过度伸展,易于受伤,皮肤过度拉伸,易于出现皮肤撕裂和瘢痕形成,关节疼痛,疲劳,心脏瓣膜脱垂。
幻觉性自体免疫性血管炎 视觉幻觉,听觉幻听,感觉幻触,认知障碍,精神紊乱
养心病 心悸、气短、失眠、乏力、情绪不稳定等心理症状;食欲不振、消化不良、腹胀等消化系统症状;神经系统症状包括头晕、头痛、记忆力减退等。