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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
噪音暴露症 听力损失、耳鸣、头痛、疲劳、注意力不集中
夜间尿色深病 患者在夜间排尿时尿液颜色较深,且出现尿频、尿急、尿痛的症状。
星型病 肌肉无力、四肢发麻、视力模糊、智力退化、听力减退
脑淤血 头痛、头晕、恶心、呕吐、视力模糊、烦躁不安
燃烧性异常综合症 肌肉痉挛,高热,全身皮肤灼烧感,血尿
枕秃病 头发在枕部大量脱落,留下明显的秃痕,其他部位的头发无异常。
幻觉性鼠疫 高热、寒战、头痛、恶心、呕吐、全身疼痛、淋巴结肿胀、皮肤出现斑点状出血等
生物倍增症 全身肌肉无力,严重厌食,体重迅速减轻,皮肤干燥,心率加快,毛发脱落
烟雾肺炎 咳嗽、气喘、胸闷、咳痰、呼吸困难、乏力、发热等
病态焦虑症 过度担忧、不安、紧张,心悸、出汗、颤抖,易疲劳、注意力不集中、睡眠问题,肌肉紧张、头痛、胃痛等。