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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光谱性神经病变综合征 神经功能异常、运动障碍、认知障碍、感觉异常、言语困难、自主神经功能障碍等。
夜间睡眠呼吸暂停综合征(OSAS) 持续性打鼾、呼吸暂停、觉醒频繁、白天嗜睡、头痛、注意力不集中、夜间排尿频繁、焦虑等
夜间睡眠症 无法入睡或维持睡眠,频繁的夜醒,夜间恐惧症状,白天疲倦和注意力不集中等。
氟化物中毒 氟化物中毒的症状可以包括牙齿和骨骼异常,如骨质疏松和牙齿发黄。其他可能的症状包括肌肉僵硬、关节疼痛、头痛、恶心、呕吐、腹泻和皮肤疹。
心因性胃痛 腹痛或不适(可以是间歇的或持续的),消化不良,恶心,食欲减退,胸闷或焦虑等心理症状。
智能障碍综合征 认知障碍,语言障碍,学习困难,记忆力下降,注意力不集中
非典型肺炎 发热,咳嗽,乏力,呼吸困难
紫痣细胞增生症 皮肤上出现大面积紫痣,皮肤颜色异常,可伴有疼痛或瘙痒感
铁线虫病 肌肉疼痛,消化不良,腹泻,贫血
磷酸酯酶缺乏症 肌无力,疲劳,运动障碍,智力发育迟缓