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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜间尿频综合征 (Nocturia syndrome) 患者在夜间睡眠期间会频繁地起床排尿,每次排尿量多少不等,但总体排尿量并不超过日间排尿总量。
痛经综合症 月经期前后出现腹部疼痛、痉挛感、胸闷、乏力、情绪波动、头痛等不适症状。
新型感冒 发热、干咳、乏力、呼吸困难、咽痛、流感样症状、味觉或嗅觉丧失、肌肉或关节痛、头痛、结膜炎等。
消化性溃疡 腹痛、消化不良、饱胀感、嗳气、恶心、呕吐、黑便等。
时序综合征 失眠、白天疲倦、注意力不集中、记忆力减退、情绪波动、生理节律紊乱(如食欲、体温、激素分泌等)
锋尚综合征 肌肉无力,疲劳,心悸,体重下降,失眠,焦虑等。
水下迷心症 头晕眼花,迷失方向,记忆混乱,精神恍惚
神经旁分泌瘤 神经功能异常(如肌肉无力、麻木)、代谢紊乱(如高血糖、肾上腺素分泌过多)、内分泌失调(如激素失衡、月经不调)
光电黑暗综合征 视力逐渐减退,眼睛对强光敏感,黑暗环境下视野模糊,夜间失明
震颤性战栗症 不自主的颤抖, 特别是在手部, 脚部, 颌部和声带。颤抖往往加重于情绪紧张或用力时。