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尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）

疾病	尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
症状	肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。
因素	尼曼-匹克病是一种遗传性疾病，由于缺乏或缺少酸酯酶（酶的一种），导致脂质代谢异常，进而导致脂质在体内大量积聚，造成器官功能障碍。
治疗	目前尚无根治方法，主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法（提供缺乏的酶），药物治疗（如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等），运动康复治疗以改善肌肉无力，以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时，心理支持和遗传咨询也十分重要。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
细胞变异症	疲劳乏力、不明原因的体重下降、消化系统问题（如恶心、呕吐、腹痛等）、皮肤病变（如皮疹、溃疡等），部分患者可能出现精神异常（如焦虑、抑郁等）
青少年心理失衡症	情绪波动大、易怒、注意力不集中、失眠、厌食或暴食等。
流感型重症肺炎	高热、咳嗽、呼吸困难、胸闷、乏力、头痛、肌肉酸痛
神经系统退行性疾病	运动和感觉障碍、认知功能下降、肌肉萎缩、语言困难、抑郁
痉挛性肌张力障碍	肌肉紧张、抽搐、不自主的肌肉收缩和肌肉僵硬等。
光谱性过敏反应综合症	该疾病的症状可以涉及身体的多个系统，包括但不限于：
发作性相关无自主神经症候群	突发性面色苍白、出冷汗、呼吸急促、心慌、乏力、眩晕等症状，持续数分钟至数小时。
水獭病	疲劳、发热、流鼻涕、咳嗽、喉咙痛、肌肉疼痛、头痛、恶心、呕吐、腹泻。
夜间脑缺氧综合症	晚上睡眠时出现呼吸困难、窒息感，频繁醒来，呼吸急促、浅表，喉咙干燥等。
幻觉缺失症	患者对外界感知异常，无法产生任何感官幻觉，包括视觉、听觉、触觉、味觉和嗅觉。