| 疾病名称 |
症状 |
| 封闭性肾小管酸中毒
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体力疲劳、骨质疏松、恶心呕吐、频繁尿液、短暂意识丧失、心律不齐、尿液酸碱度异常 |
| 锡杨病
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肌肉无力,关节疼痛,语言困难,智力退化 |
| 微潮热综合征(Microflush Syndrome)
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潮红面部,面部微妙的燥热感,皮肤微微泛红,尤其是面颊和颈部,持续几秒钟至几分钟不等;有时伴随微弱的出汗感。 |
| 海藻烫伤症
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皮肤灼伤,局部疼痛和发红,可能伴有水泡和皮肤脱屑。 |
| 瑞氏综合症
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智力发育迟缓,面部特征异常(如扁平面底,斜视,大舌头等),心脏缺陷,肌肉松弛,听力障碍,消化系统问题等。 |
| 光学失调综合征
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患者可能会出现眼睛疼痛、视力模糊、眼睛疲劳、头痛、眼球震颤等症状。在严重情况下,可能导致眼球运动异常,出现双重视觉或者视觉失调等症状。 |
| 特发性难治性癫痫综合征
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癫痫持续发作,无法有效控制,可能伴随以下症状:意识丧失、全身抽搐、短暂性失明或眩晕、感觉异常、情绪波动、认知问题等。 |
| 贝克斯莱斯综合征
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包括毛发过度生长(多毛症)、月经不规律或缺失、不孕、肥胖、糖尿病、高血压、高胆固醇水平和多囊卵巢综合征等。 |
| 细胞质线粒体功能障碍症
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肌肉无力,疲劳,运动障碍,呼吸困难,心脏问题,智力受损 |
| 暗黑板症
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情绪低落,持续性疲劳,注意力不集中,睡眠障碍,体重波动,社交回避,消极思维等。 |