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稀有病综合症

疾病 稀有病综合症
症状 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
因素 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。
治疗 目前尚无特效治疗方法，针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
碳酸肥胖症 体重增加迅速，肥胖程度严重，疲劳感，呼吸困难
阿斯伯格综合征 社交交往困难，重复刻板行为，特别的兴趣和爱好，语言和非语言交流障碍。
噪声性耳聋 逐渐丧失听力能力，特别是对高频音的感知；听力衰退可呈进行性发展；可能伴随耳鸣、头痛、眩晕等不适感；严重时可导致社交障碍、工作能力下降等问题。
瑞氏综合征 智力障碍，特殊面容特征（如尖下巴、宽大鼻梁等），心脏问题，肌肉松弛度低，行走和语言发展延迟。
新月形白细胞减少症 体温升高，乏力，全身关节疼痛，皮肤出现紫癜，淋巴结肿大，脾肿大
水獭病 疲劳、发热、流鼻涕、咳嗽、喉咙痛、肌肉疼痛、头痛、恶心、呕吐、腹泻。
光谱性感染性脑炎 头痛、发热、意识模糊、神经系统异常表现（如肌肉僵直、抽搐）、感觉异常（如幻觉、嗅觉、视觉异常）、运动障碍、认知功能下降、精神状态改变等。
绣球瘤 疼痛、肿块、感染
细胞质异常症 乏力，肌肉萎缩，运动障碍，记忆力下降，异常心律
自体免疫性皮肤病 皮肤瘙痒、红斑、水疱、溃疡、脱屑等