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德尔贝疾病

疾病 德尔贝疾病
症状 肌肉无力、肌肉萎缩、骨骼畸形、呼吸困难、智力发育迟缓
因素 德尔贝疾病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致体内缺乏一种特定的酶,进而影响肌肉和骨骼正常发育。
治疗 目前尚无根治方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括物理治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持等,早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
强直性肌萎缩症 肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、呼吸困难
瞬时性全身性失弛缓性麻痹综合征 突然发作的全身肌肉无力、无法活动,可能伴随呼吸困难、意识障碍、心跳不规律等症状。
幻觉性虚拟症 患者会出现多种幻觉,包括听觉、视觉、嗅觉等各种感知上的错觉,可能伴有失眠、焦虑、抑郁等情绪问题。
夜间倒立综合征 在晚上睡觉时不自觉地倒立睡觉,出现头晕、心悸、血压升高等症状,白天疲倦、焦虑等。
吞噬细胞综合征 乏力、发热、淋巴结肿大、脾脏、肝脏和骨髓增大、贫血、血小板减少、白细胞减少、易感染等
暴力循环症 突发的暴力行为,无法控制的愤怒爆发,情绪波动大,易激惹,攻击性言语和行为,紧张不安,睡眠障碍。
梨形体综合症 患者表现为体形矮小且头部呈梨形,智力发育迟缓,面部畸形,四肢短小,关节畸形,身高矮小等。
锦囊病 肌肉无力,皮肤干燥,心悸,失眠,体重减轻
德尔金-奥斯特症候群 智力发育迟缓,语言障碍,肌肉强直性痉挛,共济失调,面部肌肉僵硬,抽动,癫痫发作等。
细胞凋亡障碍症 慢性疲劳、体重下降、皮肤瘙痒、易出血