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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
月光白皙综合征 皮肤对阳光敏感,感受到阳光后出现皮肤瘙痒、红斑、水疱等过敏反应;晚上睡眠质量差,容易醒来。
心包炎 胸痛,胸闷,呼吸困难,咳嗽,体温升高,体力活动耐力减弱。
铁负荷过重(Hemochromatosis) 疲劳、关节疼痛、皮肤色素沉着、肝脏肿大、心律失常、糖尿病等。
绝对音高认知障碍(Absolute Pitch Disorder) 患者无法准确辨别和产生绝对音高,表现为无法说出特定音调或音符的名称;音高判断能力严重受损,无法正确辨别乐曲中的音高差异。
瞳孔异常综合征 瞳孔大小变化异常,无法自主调节,视力模糊,眼球运动异常。
锦瑟综合征 肌无力、运动障碍、抑郁、失眠、声音沙哑
夜间痛尿综合征 患者在夜间排尿时出现剧烈的膀胱疼痛,尿液量较少,尿频增加,伴有尿急和尿不尽感。
贪食症 食欲异常增加,无控制地大量进食,导致体重明显增加,常伴有焦虑、抑郁等情绪问题。
星际旅行综合征 头晕、恶心、呕吐、视力模糊、心跳加速、晕厥等
魔法疲劳综合征 持续性疲劳,无法使用和感知魔法能力,失去魔力恢复的能力,晕眩,无力感