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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
多重器官衰竭综合征(MODS,Multiple Organ Dysfunction Syndrome) MODS 是一种严重的疾病,并且表现为多个器官出现功能障碍,症状可能包括:
急性脑炎 高热、剧烈头痛、恶心呕吐、意识障碍、抽搐、神经系统损害等。
幻影手综合征 患者常感觉自己的手部并非自己所控制,而是受到外界控制;常出现手部无意识的动作,如摆动、握拳等。
丧失维生素D依赖性佝偻病 骨骼发育不良(如弯曲、畸形),肌肉无力,生长迟缓,易感染骨折等
天幕综合症 头部剧烈疼痛,视力模糊,听力下降,恶心呕吐,易疲劳,失眠,情绪波动。
潘氏综合征 智力障碍,肌肉萎缩,说话困难,共济失调
奥斯特洛姆-韦伯症候群 颅面部异常发育,神经肌肉痉挛,智力障碍,睡眠障碍,心血管异常等。
鹦鹉热 高热、咳嗽、喉咙痛、流鼻涕、头痛、肌肉酸痛、体力疲乏、恶心、呕吐、腹泻、皮疹。
夜间短暂性失明综合症 夜间突然发生视力丧失,持续几分钟到几十分钟不等,视力恢复后无明显后遗症。
声带息肉症 声音嘶哑、干燥,咽部有异物感,咳嗽,呼吸困难