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晚发性苯丙酮尿症

疾病 晚发性苯丙酮尿症
症状 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液
因素 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱
治疗 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经系统炎症 头痛、发烧、肌肉无力、神经过敏、抽搐、感觉异常、意识丧失等。
夜间睡眠暴露综合征 患者在夜间睡眠中会频繁地起床进食,通常在非常短暂的清醒状态下进行,而且可能不记得在夜间进食的行为。这些夜间进食通常包括高热量、高碳水化合物的食物,导致睡眠质量下降、体重增加、日间疲劳等问题。
暴发性病毒性腹泻 剧烈腹痛,腹泻,呕吐,发热,乏力
光抵抗症 眼睛对光线过度敏感,出现眼疼、流泪,视力模糊,出现光芒或幻觉,甚至可能导致暂时性失明。
脑干血管病 头痛、头晕、恶心、呕吐、眩晕、言语不清、四肢无力、步态不稳、呼吸困难等
潮湿性黄疣 潮湿性黄疣主要表现为皮肤上出现小而平坦的黄色疣状病变,通常位于生殖器区域或肛门周围。这些疣状病变可能会出现瘙痒、疼痛或不适感,并且容易被感染。
寒战热症 寒战、高热、乏力、头痛、关节痛、肌肉痛、咳嗽、喉咙痛、流鼻涕、嗓子痒、眼结膜充血、嗜睡、食欲不振、恶心、呕吐、腹泻
循环系统功能失调综合征 心悸、气短、头晕、体力不支、四肢无力、水肿等
发热乏力综合征 持续高热,全身乏力,头痛,肌肉疼痛,咽痛,淋巴结肿大
水肿型系统性红斑狼疮 关节疼痛和肿胀、皮肤水肿、疲劳、发热、脸部和四肢肿胀、尿蛋白增多、肾功能异常、头晕、呕吐、食欲不振等。