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晚发性苯丙酮尿症

疾病 晚发性苯丙酮尿症
症状 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液
因素 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱
治疗 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
博尔赫斯综合征 视力模糊、眼睑下垂、眼球运动障碍、瞳孔异常、呼吸困难、肢体无力等
时间感知失调症 无法准确感知时间,无法区分昼夜,睡眠障碍,日常生活困难等。
潜在记忆损伤综合症 记忆力下降,注意力不集中,思维迟缓,困惑感,失眠,焦虑
噪音性聋 听力下降、耳鸣、听觉失真、听力困难等
尼斯特症 肌肉无力,运动障碍,呼吸困难,心律不齐
夜行性吞噬症 夜间食欲亢进,无法控制地大量进食,白天则出现消化不良、腹胀、反酸等症状。
镜像症候群 患者会出现身体左右对称性障碍,无论是行走、抓握或其他动作都会映射成与实际相反的方式。同时,患者还可能出现镜像感知、混淆左右的困扰。
冰花病 皮肤出现冰块状斑块,触摸冰块会感到寒冷,且冰块会自行融化;病人无法耐受寒冷温度,体温常较低。
黑白情绪症 情绪波动剧烈、频繁,时而表现为极度悲伤、抑郁,时而表现为无端的兴奋和愉悦;出现幻觉和妄想;自我评价波动,自视过高或自卑;注意力不集中;睡眠障碍。
微巨人综合征 生长迟缓,身材矮小(但超过普通矮小症的范围),智力发育正常,面容正常或者稍有畸形,常见的面容特征包括低位生长细胞发育和微小的下颌骨,四肢短,手指和脚趾较短。