| 疾病名称 |
症状 |
| 发作性夜间发热综合征
|
患者表现为高热、大汗淋漓、头痛、肌肉酸痛、恶心、呕吐等症状，并且这些症状仅在夜间发作，并且每次发作持续数小时至数天不等。 |
| 明目病
|
视力模糊、眼睛干涩、眼睛疼痛、眼睛发红、视物模糊 |
| 液体骨病
|
骨骼易碎、骨质疏松、骨骼畸形、关节疼痛、身高减少、易骨折 |
| 微动力障碍症（Microdyskinesia）
|
肢体微小而不自主的运动，如手指颤动、面部抽搐、肢体不安静等；可能伴随肌肉僵硬、姿势不稳等症状。 |
| 脑干脊髓型肌萎缩症
|
肌肉萎缩和无力，尤其是在脊髓和脑干控制的肌肉中；说话、吞咽困难；震颤；性功能障碍；眼球运动异常；感觉异常等。 |
| 锥体束综合征
|
肢体僵直、震颤、肌张力增高，动作减少、动作萎缩，平衡障碍，进行性运动障碍。 |
| 微笑抑制症候群
|
患者在情绪激动或感受到愉快时无法展现正常的微笑反应，表现为面部肌肉僵硬、表情呆滞。患者可能出现情绪低落、社交障碍等心理问题。 |
| 迟发性免疫缺陷综合征（CIDS）
|
患者容易感染，反复出现呼吸道感染、肺炎、皮肤感染等；免疫功能低下，容易出现疲劳、发热、淋巴结肿大等症状。 |
| 反复性神经痛
|
患者会经历间歇性的剧烈疼痛，通常在特定区域出现，可能伴随着刺痛、灼热、麻木或针刺感。这些疼痛可以持续数秒到数分钟，然后突然减轻或消失，但可能会再次出现。 |
| 永久性蓝斑症
|
皮肤出现深蓝色斑点，斑点大小和形状不一，持续时间长久，不退色或减少。 |
