查询工具站 > 疾病自查 > 尼曼-匡特病

尼曼-匡特病

疾病 尼曼-匡特病
症状 肝脾肿大,黄斑变性,共济失调,智力退化,肌肉弱化等。
因素 尼曼-匡特病是一种遗传性代谢性疾病,主要由于酸性神经鞘脂的代谢异常,导致鞘脂在组织中积聚,进而引起多个器官的功能障碍。
治疗 尼曼-匡特病目前尚无根治方法,治疗主要是通过对症处理来缓解症状。这包括酶替代疗法、骨髓移植以及康复治疗等。酶替代疗法通过补充缺乏的酶来减少鞘脂的积聚,可以减轻部分症状。骨髓移植可以替换患者的异常造血干细胞,从而恢复酶的正常功能。康复治疗则包括物理治疗、语言治疗和心理支持等,旨在帮助患者提高生活质量和功能能力。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
嗜铬细胞瘤 高血压, 头痛, 心悸, 手颤, 多尿, 多汗, 体重减轻
微观细胞贫血症 疲劳、乏力、头晕、心悸、苍白、易感染
潜在性痛觉过敏综合征(Paroxysmal Extreme Pain Disorder,PEPD) 突发剧烈疼痛,常见于面部、下肢和躯干,疼痛持续时间短暂(几秒至几分钟),疼痛可由触摸、风、温度变化或运动等触发。
幻肺症 呼吸困难,咳嗽,气短,胸痛。
皮肤硬化症 皮肤变硬、僵硬,关节活动受限,皮肤变色,呼吸困难,消化系统问题等。
亚马逊河热病 发热、寒战、头痛、肌肉和关节疼痛、恶心、呕吐、腹泻、皮疹、眼结膜充血、淋巴结肿大。
亚洲病毒性肝炎 疲劳乏力、食欲不振、恶心呕吐、腹痛、肝区不适、黄疸、尿色深黄、便色变浅等。
剥腹症 腹部皮肤剥落、疼痛、红肿、溃烂,伴有恶臭和渗液。
星云症 智力下降、记忆减退、行为异常、情绪波动、失眠、头痛、视力模糊。
幻觉性肢体痛 患者感觉到肢体或身体特定部位出现疼痛或不适的感觉,但在临床检查中未找到实际的病理表现。