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尼曼-匹克病 (Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病 (Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大、黄疸、肺部感染、呼吸困难、智力退化、肌肉无力、共济失调等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性代谢紊乱疾病,由于体内缺乏特定的酶,导致身体无法正常分解和处理脂质,从而引起脂质在器官和组织中的积累。
治疗 目前尚无根治方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括药物管理、康复治疗和营养支持等。有时候也可以考虑干细胞移植或基因治疗作为实验性治疗选项。由于该疾病的严重性和复杂性,多学科的综合治疗是非常重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
黑猩猩症 肌肉无力,共济失调,语言障碍,智力退化
远古综合征 极度乏力,全身肌肉疼痛,长时间的睡眠障碍,认知功能下降,情绪波动,食欲异常。
微小颅型综合征 智力发育迟缓,头围偏小,面部特征异常,语言发育延迟,肌张力异常,运动功能低下。
磁铁综合征 肌肉痉挛、不随意运动、心律失常、颤抖、头晕等
异质性白细胞增多症 疲劳、贫血、发热、淋巴结肿大、皮肤瘀斑、骨痛、关节肿痛
潜伏性癫痫 潜伏性癫痫患者在正常日常活动过程中往往没有明显异常表现,但当特定触发因素出现时,如情绪波动、疲劳、压力等,会出现癫痫发作。发作症状包括身体抽搐、意识丧失、肌肉僵直或瘫痪等。
绝对音调度失调症 患者在音高和音调的辨识上出现严重的困难,无法准确地识别出不同的音高和音调。他们可能会跟随着他们听到的音高和音调唱歌或说话时出现偏离现象。
潜在记忆丧失综合症 突然失去对特定事件或知识的潜在记忆,保留其他记忆、技能以及一般智力的能力。
矽肺症 咳嗽、气喘、胸痛、呼吸困难、咳痰带血、乏力、体重减轻
异形症 肌肉萎缩、关节畸形、面部畸形、智力障碍、语言障碍、呼吸困难