| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
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肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 德尔文症候群
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智力退化，精神错乱，肌肉萎缩，言语障碍 |
| 独角兽症
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前额出现一只长有角的突起，角呈弯曲状，呈彩色或发光 |
| 铁过剩症
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疲劳、关节痛、肝功能异常、皮肤色素沉着、心脏问题 |
| 铁内吸收障碍性贫血
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疲劳乏力，皮肤苍白，头晕，呼吸困难，心悸 |
| 虚弱性肺炎
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呼吸困难，乏力，咳嗽，发热，胸痛 |
| 神经系统血管炎
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头痛、面部或身体部位的感觉异常、运动功能受限、视力模糊、眩晕、失眠等。 |
| 抗NMDAR脑炎
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认知障碍，记忆损失，情绪不稳定，幻觉，失眠，肌肉僵硬等。 |
| 反复性遗忘症
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患者会出现反复性的记忆丧失，可能在不同的时间段内忘记过去发生的事件或者重要的信息。这种遗忘可能是突然发生的，也可能是渐进的。患者可能会感到困惑、焦虑或沮丧，尤其是在意识到自己的记忆问题时。他们也可能出现其他认知功能障碍，如注意力不集中、思维迟缓等。 |
| 夜行性无休止综合征
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患者在晚上或夜间出现无法抑制的强烈运动冲动，表现为频繁的夜间活动和睡眠障碍。常见症状包括失眠、多梦、睡眠质量下降、白天疲倦、焦虑等。 |
