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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
症状 智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。
因素 由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。
治疗 目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
青少年皮肌炎 肌肉无力,皮肤炎症,关节肿胀和疼痛,疲劳,皮肤敏感。
德罗伊斯症候群 肌肉僵硬、震颤、抽动、不自主动作、丧失平衡能力、言语困难、认知障碍
赛门氏病 肌肉痉挛、痉挛性口吃、步态异常、智力障碍、抽搐等
潜在性自杀倾向 消极情绪、悲伤、失去兴趣、社交退缩、睡眠困难、自杀意念
德尔纳先天性肺囊肿 呼吸困难,咳嗽,胸痛,发热,喘息
光触发性皮炎 皮肤干燥、红肿、痒痛,温暖或阳光照射后症状加重
脑干退化症 肌肉弱化、共济失调、语言障碍、认知损害
闹钟综合症 失眠、焦虑、心悸、注意力不集中、疲劳、头痛
脑干综合征 眼球运动障碍,吞咽困难,面部肌肉瘫痪,声音嘶哑,四肢无力。
夜间痛尿综合征 患者在夜间排尿时出现剧烈的膀胱疼痛,尿液量较少,尿频增加,伴有尿急和尿不尽感。