尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
疾病 |
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease) |
症状 |
智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。 |
因素 |
由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。 |
治疗 |
目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 |
症状 |
青少年皮肌炎
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肌肉无力,皮肤炎症,关节肿胀和疼痛,疲劳,皮肤敏感。 |
德罗伊斯症候群
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肌肉僵硬、震颤、抽动、不自主动作、丧失平衡能力、言语困难、认知障碍 |
赛门氏病
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肌肉痉挛、痉挛性口吃、步态异常、智力障碍、抽搐等 |
潜在性自杀倾向
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消极情绪、悲伤、失去兴趣、社交退缩、睡眠困难、自杀意念 |
德尔纳先天性肺囊肿
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呼吸困难,咳嗽,胸痛,发热,喘息 |
光触发性皮炎
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皮肤干燥、红肿、痒痛,温暖或阳光照射后症状加重 |
脑干退化症
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肌肉弱化、共济失调、语言障碍、认知损害 |
闹钟综合症
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失眠、焦虑、心悸、注意力不集中、疲劳、头痛 |
脑干综合征
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眼球运动障碍,吞咽困难,面部肌肉瘫痪,声音嘶哑,四肢无力。 |
夜间痛尿综合征
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患者在夜间排尿时出现剧烈的膀胱疼痛,尿液量较少,尿频增加,伴有尿急和尿不尽感。 |