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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
症状 智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。
因素 由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。
治疗 目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经源性食欲减退症 食欲减退或完全丧失、体重减轻、消化不良、腹胀、恶心、呕吐、便秘等。
暴发性猪流感 高热、咳嗽、喉咙痛、流鼻涕、全身酸痛、乏力、恶心、呕吐、腹泻
自体免疫疾病 疲劳、关节疼痛、肌肉无力、皮肤疹、发热、消化不良、呼吸困难等。
幻觉性肝内胆管结石症 腹痛,黄疸,恶心呕吐,食欲不振
海洋失眠综合症 难以入睡,频繁的醒来,睡眠质量低下,白天困倦,头痛,焦虑和抑郁情绪,记忆力减退,注意力不集中。
神经痛症 剧烈疼痛感,可能伴有刺痛、麻木、针刺等感觉,疼痛可沿神经路径传导,常出现在头部、颈部、背部或四肢。
脑干脱髓鞘症 肌无力,步态不稳,肢体无力,语言困难,眼球运动障碍
发作性夜间血色素尿症 发作性夜间血液变色(如呈红色、紫色等),尿液的变色与时间无关,无其他症状。
稀有病综合症 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
细胞质缺氧症 疲劳、呼吸困难、心悸、头晕、肌肉无力、皮肤苍白、口唇发绀